Myologie Fondamentale et Translationnelle
Responsable : Ana Ferreiro (DR INSERM)
Notre équipe effectue des projets de recherche multidisciplinaire (fondamentale, physiopathologique et translationnelle) sur les myopathies congénitales et les myopathies myofibrillaires, maladies héréditaires des muscles squelettiques qui provoquent une faiblesse musculaire, une difficulté ou impossibilité pour la marche et, dans certains cas, une atteinte respiratoire ou cardiaque qui peut être mortelle. Notre objectif est de comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués et d’identifier des voies physiopathologiques altérées représentant des cibles thérapeutiques potentielles afin de développer de nouvelles thérapies pharmacologiques pour ces maladies actuellement sans traitement.
Les membres de l’équipe ont été à l’origine de la description et l’identification des bases génétiques de plusieurs formes de maladie musculaire (mutations des gènes DES, CRYAB, SEPN1, RYR1, TTN, TRIP4) et de l’identification des premières thérapies, basées sur la physiopathologie, in vitro et ex vivo (Arbogast S et al, Ann Neurol 2009 ; Dowling JJ et al, Brain 2012 (in collaboration with Dr JJ Dowling, US) ; Segard B et al, PLoS One 2013). Certains de ces travaux ont abouti à la mise en place des premiers essais thérapeutiques pour ces maladies rares incurables à présent (http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02505087). Nous avons mis au point et utilisé une combinaison pluridisciplinaire d’études cliniques, modèles animaux et approches moléculaires, cellulaires et biomécaniques nous permettant une transversalité ‘from bedside to bench and back’.
Notre équipe est rattachée à l’école doctorale BioSorbonneParisCité (Bio-SPC) et accueille régulièrement des étudiants du M2 BC2T, parcours génome et destin cellulaire (http://sabrinapichon.wix.com/genome).
Cinq thématiques principales réparties dans deux axes sont abordées au laboratoire.
Mécanismes physiopathologiques associés aux filaments intermédiaires cytosoliques ou nucléaires et leurs protéines partenaires dans les myopathies:
Desmin-related myopathies (desminopathies) : Sabrina PICHON, Alain LILIENBAUM, Eva CABET, Florence DELORT, Coralie HAKIBILEN.
Myopathies liées aux protéines nucléaires : Brigitte BUENDIA et Nathalie VADROT
Myopathies Congénitales :
SEPN1-related myopathies : Ana FERREIRO, Anne FILIPPE, Maryline MOULIN, Nathalie VADROT,
ASC-1 related myopathy (TRIP4) : Ana FERREIRO, Isabelle DUBAND-GOULET, Eva CABET, Alain LILIENBAUM
TTN-related myopathies : Ana FERREIRO
